Alpha-Thalassaemie -mentale Retardierung, X-gebunden

Zu Moritz`s Behinderung gehoert auch eine Alpha-Thalassaemie milder Auspraegung. Der Nachweis der für diese haematologische Stoerung charakteristischen HbH-Zellen gilt derzeit als Sicherung der genannten Verdachtsdiagnose.

Ausserdem gehoeren zu diesem Syndrom unter anderem noch folgende Symptome:

Postpartale Trinkschwaeche, Kleinwuchs, psychomotorische und Sprachentwicklungsstoerungen, geistige Behinderung, Muskelhypotonie, EEG-Veraenderungen, (fragliche) Krampfanfaelle, Mikrozephalie, flaches Gesichtsprofil, weiter Interkanthalabstand, Mongolenfalte, flacher Nasenruecken, zurueckweichende Oberkieferregion, haeufig offen gehaltener Mund, grosse Zunge, weitstehende Zaehne, evertierte Schleimhautunterlippe, tiefsitzende Ohren, Hodenhochstand, distal sich verschmaelernde Finger, Klinodaktylie 5

In Deutschland sind bis heute nur einzelne betroffene Kinder den Aerzten bekannt. Weltweit sind es ca. 100 Kinder.

Dr. Richard Gibbons an der University of Oxford beschaeftigt sich schon seit langem mit diesem Syndrom und hat dazu auch schon einige Arbeiten veroeffentlicht. Er gilt als Spezialist für dieses Syndrom.